Diagnostisering ved benmargskreft (Myelomatose)

Ved utredning av om benmargskreft gjøres kliniske undersøkelser, bildediagnostiske undersøkelser og benmargsundersøkelse.

Kliniske undersøkelser

Legen gjør en en generell klinisk undersøkelse av pasienten. Skjelettsmerter, blodmangel (anemi) og senkningsreaksjon bør utredes. Nyoppdaget nyresvikt eller forhøyet innhold av kalsium i blodet bør også undersøkes videre.

Blodprøver inkludert beta-2 mikroglobulin og eventuelt urinprøver tas. Elektroforese gjøres for å måle M-komponenten i serum og urin. Måling av M-komponent er viktig ved utredningen av sykdommen og for å se effekt av behandling. Urinelktroforese er bare nødvendig å ta hvis det ikke er påvist sykelig FLC-ratio eller M-komponent i serum.

Bildediagnostikk

Lavdose-CT ("CT myelomatose). Innebærer lavdose-CT fra knær til isse (vertex).

Lysmikroskopibilde av farget benmarg fra pasient med benmargskreft. Plasmacellene ved benmargskreft har ofte umodent utseende med sentral kjerne og tydelige kjernelegemer.

Celle- og vevsprøver

Benmargsundersøkelse omfatter vanligvis celle- og/eller vevsprøve fra hoftekammen (crista iliaca).

Benmargskreft bekreftes vanligvis ved påvisning av M-komponenten i serum eller urin og/eller funn ved røntgen, sammen med økt antall plasmaceller i benmargen. Avgrensning overfor enkelte andre tilstander med monoklonalt immunglobulin i serum, med eller uten økt plasmacelleandel i benmargen, og primær amyloidose er av og til vanskelig. Tilstandene krever ofte observasjon over tid og gjentatte undersøkelser før endelig diagnose. Det er også viktig å huske på at de fleste organmanifestasjoner kan ha andre årsaker, og sammenheng med plasmacelleklonen må sannsynliggjøres.

Plasmacellene ved benmargskreft har ofte umodent utseende med sentral kjerne. Det kan være flere kjerner i hver celle. Immunhistokjemiske undersøkelser kan bekrefte om cellene stammer fra samme klon.

Plasmacellenes produksjon av M-komponent gir et karakteristisk mønster i serum. Nesten 80 % av pasientene utskiller M-komponent (monoklonalt komplett immunglobulin) til serum. De fleste skiller samtidig ut Bence-Jones protein i urinen.

Sykdomsprosessen ved benmargskreft medfører gjensidig cytokinpåvirkning i benmargen mellom ulike celler. Dette fører til vekst av den ondartede klon, ødeleggelse av benvev og eventuelt spontane brudd  med betydelige smerter.

Ytterligere mutasjoner med aktivering av onkogener, tap av tumorsuppressorgener og hemming av naturlig celledød (apoptose) muliggjør spredning av tumorcellene. Samtidig undertrykkes produksjonen av det normale blodcelledannende vevet som etterhvert kan føre til benmargssvikt. Røde og hvite blodceller, samt blodplater er redusert. 

Inndeling

Benmargskreft uten symptomer

Ved benmargskreft uten symptomer er M-komponent mer enn 30 g/l og/eller mer enn 10 % plasmaceller i benmargsutrekk (benmargsaspirat), uten organpåvirkning forbundet med benmargskreft.

Benmargskreft med symptomer

Ved benmargskreft med symptomer er det M-komponent i serum eller urin (uten krav til mengde), monoklonale plasmaceller i benmargsutrekk eller vevsprøve (ikke krav til antall) med organskade forbundet med benmargskreft eller symptomer.

Enkeltstående ondartet svulst (plasmacytom)

Enkeltstående skjelettødeleggelse bestående av monoklonale plasmaceller uten andre tegn til benmargskreft.

Plasmacelleleukemi

Benmargskreft der mer enn 20 % av leukocyttene i perifert blod består av plasmaceller.

Non-sekretorisk benmargskreft

Hos cirka 1% av pasientene med ved non-sekretorisk benmargskreft påvises ingen M-komponent. Immunfluorescens eller immunhistokjemisk undersøkelse av benmargen vil i slike tilfelle nesten alltid vise at plasmacellene inneholder M-komponent.

Lett kjede-sykdom

Cirka 20 % av pasientene skiller ikke ut komplett immunglobulin, men bare deler av immunglobulinet (monoklonale frie lette kjeder). Lette kjeder har så lav molekylvekt at de utskilles via nyrene. Det blir i slike tilfeller liten opphopning i serum og derfor nesten ingen M-komponent i serum. Denne typen myelomatose kalles lett kjede sykdom.

Frie lette kjeder er skadelig eller giftige for nyrene. De kan avleires i vev og gi organskade. Mange pasienter med lett kjede-sykdom blir innlagt i sykehus for utredning av nyresvikt. Det anbefales at alle pasienter med uforklart nyresvikt utredes med benmargsprøve i brystbenet, og at urinen undersøkes med henblikk på monoklonale lette kjeder selv om det ikke påvises M-komponent ved proteinelektroforese av serum.

AL-amyloidose

Det finnes en type amyloidose, såkalt  AL-amyloidose, som er forbundet med sykdom hvor monoklonale plasmaceller produseres i større grad enn vanlig. AL står for "amyloide lette kjeder". Deler av immunglobulinet avleires i vevene og påvirker organfunksjoner. Ofte finnes det små mengder frie lette kjeder i serum og/eller i urinen når man undersøker med spesielle metoder. Man finner bare en lett plasmacelleøkning i benmargen og ikke tegn til skjelettsykdom. Selv om disse pasientene ikke har typisk benmargskreft er det viktig at de blir utredet og behandlet.

Les mer...